Adrénoleucodystrophie

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Dernière modification de cette page le 16 avril 2017
Anglais : adrenoleucodystrophy
Espagnol : adrenoleucodistrofia
Étymologie : latin ad vers, à (idée générale de mouvement), près de, chez (sans idée de mouvement), jusqu’à (sens tempore), pour, en vue de, comme suite à, par suite de, environ et rēnes reins, lombes, dos, grec λευκός leukós brillant, pur, blanc, δυ– dus– préfixe exprimant difficulté, malheur et τροφή trophế action de nourrir, nourriture, aliment, genre de vie, du verbe τρέφω tréphô nourrir
n. f. Maladie génétique transmise sur le mode récessif lié au sexe. Transmise par la femme porteuse, elle touche les garçons. La mutation du gène ABCD1 sur le bras long du chromosome Xq 28 provoque une maladie neurodégénérative et évolutive et une insuffisance surrénale (maladie d'Addison). Ce gène code l'ALDP, une protéine transmembranaire peroxisomale impliquée dans le transport, du cytosol au peroxisome, d'esters-CoA des acides gras de très longue chaîne (VLCFA) dont l'acide cérotique (C26:0) . Il en résulte une accumulation des VLCFA hydrophobes dans différentes fractions lipidiques et dans des protéines acylées.
Trois phénotypes sont décrits  :
1- la forme cérébrale de l'enfant avec ataxie, atteinte visuelle, auditive, hémiplégie et décès en quelques année ;
2- la forme cérébrale de l'adulte avec paraparésie spasmodique, troubles de l'équilibre et des fonctions des testicules ou des ovaires ;
3- la forme cérébrale d'apparition tardive désignée comme une adrénomyéloneuropathie avec déficits sensitifs et moteurs.

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