Alström (syndrome d’)

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Anglais : Alström’s syndrome
Espagnol : síndrome de Alström
Étymologie : de C. H. Alström, 1907-1993, médecin suédois
n. m. Maladie génétique rare transmise sur le mode autosomique récessif. Liée aux mutations du gène ALMS1 (Chr 2p13). Elle est multi-systémique et marquée par une rétinite pigmentaire précoce conduisant à une cécité complète vers l’âge de 20 ans.

Il y a une obésité dès la première année, avec hyperinsulinisme et diabète sucré de type 2, surdité et insuffisances hépatique et rénale progressives, cardiomyopathie, retard mental. Le malade décède le plus souvent vers la quarantaine.

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