Aneuploïdie

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Dernière modification de cette page le 20 juin 2017
Anglais : aneuploidy
Espagnol : aneuploidía
Allemand : Aneuploidie
Étymologie : grec ἀν– an– an– privatif, εὖ eu adverbe signifiant bien, –πλόος –plóos, radical que l’on trouve dans ἁπλόος haplóos simple, sans détour, franc, sincère, naturel et διπλόος diplóos double, au nombre de deux, qui se met en double, qui se replie, et suffixe είδῆς eidễs –oïde marquant la parenté, la ressemblance.
n. f. L'aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Des chromosomes entiers ou des régions chromosomiques peuvent être surreprésentés ou au contraire absents. Avant qu'une cellule ne se divise, la réplication du génome est bloquée ou nettement ralentie, provoquant des cassures et des anomalies de l'ADN ainsi qu'une mauvaise répartition des chromosomes entre les cellules descendantes.

Chez l'Homme, la forme d'aneuploïdie la plus fréquente est la trisomie 21 dont le diagnostic peut être posé par diverses techniques dont le caryotype.

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