Aniridie

De Acadpharm
Aller à : Navigation, rechercher
Dernière modification de cette page le 21 avril 2017
Anglais : aniridia
Espagnol : aniridia
Étymologie : grec ἀν– an– an– privatif et ἶρις îris [génitif ἴριδος íridos] arc-en-ciel, halo d’un astre, iris (de l’œil, fleur)
n. f. Absence quasi-totale et bilatérale, héréditaire et congénitale d’iris provoquant une diminution notoire de l’acuité visuelle. Cette pathologie rare, compliquée de glaucome dans 50 à 75% des cas, transmise sur le mode dominant est liée à une anomalie du gène de l’homéoboîte PAX 6 (chromosome 11 p 13) s'accompagne fréquemment d'une microcéphalie avec hypotonie et retard mental. Elle peut aussi être associée à d'autres malformations comme le syndrome WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Génito-urinary malformation, mental Retardation).

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Autres