Apert (maladie d’)

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Dernière modification de cette page le 30 avril 2017
Synonyme(s) : maladie d’Apert-Crouzon et acrocéphalosyndactylie type I
Anglais : acrocephalosyndactyly
Espagnol : enfermedad de Crouzon-Apert
Étymologie : de E. Apert, 1868-1940, médecin français
n. f. Maladie génétique par mutation du gène FGFR3, transmise sur le mode autosomique dominant. Elle provoque une craniosynostose avec des syndactylies osseuses et des handicaps quasiment similaires à ceux du syndrome éponyme.
Cf syndrome d’Apert.

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