Apert (syndrome d’)

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Dernière modification de cette page le 30 avril 2017
Synonyme(s) : céphalodactylie de Vogt, maladie d’Apert-Crouzon
Anglais : Apert’s syndrome
Espagnol : síndrome de Apert
Étymologie : de E. Apert, 1868-1940, médecin français
n. m. Ensemble de signes d’un groupe de pathologies génétiques transmises sur le mode autosomique dominant, bien que de nombreuses mutations de novo soient maintenant décrites. Elle est rattachée à la famille des craniosynostoses FGFR-dépendantes.

Les mutations du gène FGFR2 du chr 10 locus q26 sont associées à ce syndrome. Chez l’enfant atteint, la croissance de son cerveau dans une boîte crânienne dont les sutures coronales et sagitales se sont trop précocement soudées provoque une hypertrophie de la partie occipitale et l’aplatissement latéral de son crâne. Il y a souvent syndactylies des doigts et orteils avec retard mental par atrophie du corps calleux.

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