Bartter (syndrome de)

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Dernière modification de cette page le 23 mars 2017
Anglais : Bartter’s syndrome
Espagnol : síndrome de Bartter
Étymologie : de F. Bartter, 1913 – 1983, endocrinologue américain
Pathologie génétique des canaux ioniques de la branche ascendante de l’anse du néphron, antérieurement nommée anse de Henlé, transmise sur le mode autosomique récessif pour quatre de ses cinq variants, le cinquième l’étant sur le mode dominant. Les mutations invalident les transporteurs membranaires NKCC2 et ROMK1 pour le type I et II, le transporteur ClC-Kb pour le type III, la sous-unité barttin du transporteur des chlorures dans le type IV, tandis qu’elle suractive celle du canal calcique CaSR dans le type V.
La sémiologie clinique associe une pression artérielle basse et une insensibilité vasculaire à l’angiotensine II. Les deux types les plus fréquents sont la forme anténatale ou néonatale (type I et II) et la forme classique (type III). La prise en charge de soins de l’enfant atteint se fait dans un centre spécialisé.
- Les types I et II sont marqués par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie-polydypsie, une déshydratation hypertonique, une néphrocalcinose, une urine hypo-osmolaire avec hypercalciurie et hypermagnésurie. Il y a une alcalose hypokaliémique, une hyperréninémie et une hyperaldostéronémie.
- Le type III, dit type classique, est marqué par un retard de croissance,une tension artérielle abaissée, des lithiases rénales, des crampes et faiblesses musculaires associées à une séméiologie biologique similaire à celle des types I et II.
- Le type IV est une forme néonatale avec une surdité en plus des symptômes communs à ce syndrome.<br /- Le type V est aussi une forme néonatale avec surdité sensoneurinale, hypocalcémie, hypercalciurie et un taux bas de parathormone, en plus des autres biomarqueurs du syndrome.

Le syndrome de Gitelman est une forme particulière de ce syndrome.

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