Cerliponase alfa

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Dernière modification de cette page le 28 juillet 2017
Anglais : cerliponase alfa
Espagnol : cerliponase alfa
Allemand : Cerliponase alfa
n. f. (DCI). Forme recombinante de la tripeptidyl-peptidase I humaine, TPP1 (ou tripeptidyl-aminopeptidase), enzyme lysosomale qui clive des tripeptides à l'extrémité N-terminale de polypeptides. La carence de cette enzyme, par suite d'une mutation du gène, est responsable d'une forme clinique de maladies neurodégénératives, la céroïde lipofuscinose neuronale de type 2, CLN2 (ou NCL2 neuronal ceroid lipofuscinosis) ou maladie de Jansky-Bielschowsky, forme infantile tardive de la maladie, à transmission autosomique récessive, débutant, entre 2 et 4 ans, par des crises d'épilepsie généralisée, des convulsions myocloniques, avec régression intellectuelle, apparition de signes pyramidaux, extrapyramidaux, cérébelleux et de cécité, et issue fatale entre 10 et 12 ans.

La cerliponase alfa, administrée par perfusion dans le liquide céphalorachidien, restaure une activité enzymatique TPP1 et réduit la surcharge lysosomale qui a lieu essentiellement dans le cerveau et est responsable de la détérioration progressive neurologique et mentale.
La FDA (États-Unis) a autorisé, le 27 avril 2017, la mise sur le marché de la cerliponase alfa pour le traitement des enfants, à partir de 3 ans, atteints de céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 2.


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