Charcot-Marie-Tooth (maladie de)

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Anglais : Charcot Marie Tooth disease
Espagnol : enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Étymologie : de J. M. Charcot, 1825 – 1893 et P. Marie, 1853 – 1940, neurologues français et H. H.Tooth, 1856 – 1925, neurologue anglais
Maladie neurologique héréditaire dont la transmission se fait selon différents modes. Elle est membre de la famille des neuropathies héréditaires motrices et sensitives marquées par une faiblesse et une atrophie musculaire, des troubles sensitifs à tous les modes, une abolition des réflexes ostéotendineux, une déformation osseuse type « pied creux », une paralysie des cordes vocales, une surdité, une scoliose majeure.

Le phénotype peut être quasi asymptomatique chez l’adulte ou avoir une forme extrêmement invalidante qui apparaît dès l’enfance.

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