Crigler-Najjar (maladie de)

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Synonyme(s) : ictère nucléaire
Anglais : Crigler-Najjar disease ou kernicterus
Espagnol : enfermedad de Crigler-Najjar
Étymologie : de J. F. Crigler, né en 1919, pédiatre américain et de V. A. Najjar, né en 1915, pédiatre et microbiologiste américain
Maladie néonatale génétique transmise sur le mode autosomique récessif, marquée, dans les 1 à 3 premières semaines de vie, par un ictère très sévère à bilirubine non conjuguée pouvant se compliquer d’une encéphalopathie bilirubinique dite ictère nucléaire, avec graves lésions neurologiques, souvent mortelles. Elle est liée au déficit congénital en bilirubine UDP-glucuronosyl-transférase (UDP-GT1).

Il en existe deux types :
  • le type 1 marqué par une absence totale de l'enzyme
  • le type 2 dans lequel l’activité enzymatique doit être induite par le phénobarbital ou le clofibrate, administré à vie dès les premières semaines de naissance pour juguler cet ictère.

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