Drépanocytose

De Acadpharm
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Dernière modification de cette page le 02 mars 2017
Anglais : drepanocytic anaemia, sickle cell disease
Espagnol : anemia drepanocitica, anemia de células falciformes
Étymologie : grec δρέπανον drépanon faux et κύτος kútos cavité, par extension enveloppe, suffixe –ose maladie
n. f. Anémie hémolytique héréditaire, de transmission autosomique récessive, affectant surtout les sujets de race noire, due à l'existence chez ceux-ci d'une hémoglobine anormale, dite HbS (acide glutamique remplacé par la valine en position 6 sur la chaîne β), mise en évidence par électrophorèse ou HPLC, avec absence concomitante d'hémoglobine A dans la forme homozygote. Souvent mortelle dès la petite enfance.

Les hématies rigides, d’aspect en faucilles (anglais sickle cells d’où le nom d’HbS donné à l’hémoglobine), ne peuvent circuler dans les vaisseaux, bloquent l’arrivée de l’oxygène aux tissus, d’où des microthromboses avec douleurs violentes, surtout au niveau des os. Dans sa forme hétérozygote la maladie n’est pas cliniquement apparente. Le sujet porteur du trait drépanocytaire (polyglobulie microcytaire) est protégé du neuropaludisme. Cf hémoglobinopathie.

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