Ectrodactylie

De Acadpharm
Aller à : Navigation, rechercher
Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Anglais : ectrodactyly
Espagnol : ectrodactilia
Étymologie : grec ἑκτιτρώσκω ektitrốskô avorter et δάκτυλος dáktulos doigt de la main, du pied, tout objet en forme de doigt
n. f. Maladie génétique transmise selon un mode attaché à la mutation du locus SHFM. Celle située sur SHFM1 est transmise sur le mode autosomique dominant, SHFM2 sur le mode récessif lié à l’X, SHFM3 et 4 sur le mode autosomique dominant, SHFM5 n’étant pas définitivement établie. Maladie marquée par une malformation affectant de manière aléatoire le rayon médian de la main ou du pied de l’un des quatre membres. Le membre touché souffre d’une syndactylie avec oligodactylie formant notamment pour la main une pince dite « pince de homard ». Elle peut parfois être associée à une surdité, à une absence d’iris ou à un syndrome d’Alport.

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Autres