Ehlers-Danlos (syndrome d’)

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Dernière modification de cette page le 14 mars 2017
Synonyme(s) : syndrome de Danlos
Anglais : Ehlers-Danlos syndrome
Espagnol : síndrome de Ehlers-Danlos
Étymologie : de E. L. Ehlers, 1863 – 1937, dermatologue danois et H. A. Danlos, 1844 –1937, dermatologue français
n. m. Groupe hétérogène de pathologies génétiques par mutation du gène COL3A1 (chr 2q31) transmises selon différents modes, notamment, le mode autosomique dominant ; des formes sporadiques sont décrites. Toutes affectent la qualité des fibrilles du collagène en provoquant une élastorrhexie et une dystrophie mésenchymateuse. Une dizaine de types sont décrits. En pratique on retient trois formes : - classique qui s’accompagne de d’hyperextensibilité cutanée, de fragilité tissulaire et d’hyperlaxité articulaire ; - hypermobile, la plus fréquente, elle se présente par une hyperlaxité articulaire, une peau fine, transparente et hyperélastique ; - vasculaire, forme marquée par l’importance des anévrysmes, des artères distensibles et minces, une atteinte colique et utérine chez la femme. Plus rare, cette dernière est plus sévère du fait de la gravité de ses complications artérielles, coliques ou utérines.

Cf élastorrhexie, épidermolyse.

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