Exome

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Dernière modification de cette page le 11 mai 2017


Génétique



Anglais : exome
Espagnol : exoma
Allemand : Exom
Étymologie : grec ἔξω exô adverbe, préposition et préfixe signifiant en dehors (de) et ῶμα ỗma tumeur
n. m. Ensemble des régions codantes (exons) du génome d’un organisme. Chez l’Homme, il représente environ 1% des séquences du génome (20 310 gènes codants dans la version GRCh38 p10 du génome humain de référence).
Cette notion est apparue avec l’arrivée des technologies de séquençage à haut débit. Le séquençage des exons est apparu comme une stratégie de choix pour l’identification des bases moléculaires des pathologies mendéliennes. En pratique clinique, on peut distinguer :
  1. le séquençage d’exomes ciblant ou non les régions transcrites non traduites (UTRs)
  2. le séquençage d’exomes dits « cliniques » ciblant uniquement les gènes dont l’implication en pathologie est aujourd’hui démontrée (environ 4 000 gènes (Statistique OMIM avril 2017).

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