Exostose
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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
- Synonyme(s) : ostéochondrome
- Anglais : exostosis
- Espagnol : exostosis
- Étymologie : grec ἔξω exô adverbe, préposition et préfixe signifiant en dehors (de) et ὀστέον ostéon os, suffixe –ose maladie
- n. f. Excroissance osseuse congénitale et bénigne par dysembryoplasie qui se développe à la surface de l’extrémité métaphysaire d’un os long. Elle est recouverte d’une coiffe cartilagineuse formant une masse fixe et lisse sous la peau.
Exostose héréditaire multiple
- Anglais : hereditary multiple exostose
- Espagnol : exostosis hereditaria multiple
- Maladie génétique transmise sur le mode autosomique dominant se traduisant par des mutations non-sens ou faux-sens sur les loci EXT1, EXT2, et EXT3 (chr 8q23-q24) modifiant la synthèse des exostosines constitutives du tissu conjonctif de l’extrémité métaphysaire d’un os long. Les parties concernées sont le genou, les épaules, le poignet ou la cheville. Elles ne constituent pas habituellement de handicap.
