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Fabry (maladie de)

De acadpharm
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Dernière modification de cette page le 09 mars 2017
Anglais : Fabry disease
Espagnol : enfermedad de Fabry
Étymologie : de J. Fabry, 1860 – 1930, médecin dermatologue allemand
n. f. Maladie à transmission liée au chromosome X, due à un déficit en α-galactosidase A, enzyme lysosomale. Ce déficit entraîne l’accumulation de glycosphingolipides, principalement le globotriaosylcéramide (GL-3, CTH ou Gb3), résultant en une affection multisystémique avec manifestations algiques, dermatologiques, rénales, cardiaques, gastro-intestinales, cochléaires et neurologiques.

Traitement par enzymothérapie substitutive par l’α-galactosidase, obtenue par la technique de l’ADN recombinant.