Galactosémie

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Dernière modification de cette page le 14 mars 2016


Biochimie



Anglais : galactosemia
Espagnol : galactosemia
Étymologie : grec γάλα gála, génitif γάλακτος gálaktos, lait, suffixe –ose sucre, grec αἶμα haîma sang
n. f. Présence de galactose dans le sang périphérique. Le galactose est normalement indétectable dans le sang. Sa présence, lors de différentes pathologies appelées galactosémies, est due à un déficit enzymatique dans l’une des étapes de son métabolisme.

Le galactose est métabolisé selon deux voies, la voie principale de Leloir (de L. F. Leloir, 1906 – 1987, biochimiste argentin, prix Nobel de chimie 1970) qui le transforme en glucose-6-phosphate et l'intégration dans l'antenne glucidique des glycoprotéines, des glycolipides et dans les glycosylaminoglycanes Deux voies alternatives le dégradent, l'une par l'aldose-réductase en galactitol, l'autre par oxydation en galactonate.


Pathologie



On distingue trois galactosémies, maladies métaboliques héréditaires transmises sur le mode autosomique récessif, marquées par un déficit enzymatique spécifique.
1- la galactosémie type 1 ou galactosémie congénitale, galactosémie classique, maladie métabolique héréditaire par mutation du gène GALT (chr 9p13), provoquant le déficit en galactose 1-phosphate-uridyl-transférase (GALT), empêchant toute conversion du galactose en glucose. Ce déficit enzymatique est marqué dès les premiers jours de vie du nouveau-né par une léthargie, le refus de boire tout type de lait, un œdème, une hépatomégalie avec ascite et fibrose hépatique évoluant vers une cirrhose, un ictère, une cataracte puis, sans sevrage en galactose ou lactose immédiatement mis en place, par une atteinte rénale et un retard du développement cérébral.
2- la galactosémie type 2, maladie métabolique héréditaire par mutation du gène GALK1 (chr 17q24,) provoquant le déficit en galactokinase (GALK) avec augmentation du galactose intracellulaire, rapidement transformé en galactitol cytotoxique. Il s’ensuit notamment une cataracte qui survient dès la très jeune enfance. 
3- la galactosémie type 3, maladie métabolique héréditaire par mutation du gène GALE (chr 1p35–p36), provoquant le déficit en UDP-galactose-4-épimérase (GALE). Son expression est variable. D’asymptomatique elle peut prendre une forme très grave avec retard intellectuel et psychomoteur avec surdité, un retard de croissance avec hypotonie et perte de poids, une hépatomégalie, des vomissements et un ictère.

La suppression de tout apport de galactose soit libre (certains fruits...), soit sous forme combinée (lactose), est à mettre en oeuvre dés le diagnostic posé. Il existe, pour les nourrissons, des laits dépourvus ou appauvris en lactose

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