Gaucher (maladie de)

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Dernière modification de cette page le 06 mars 2017
Anglais : Gaucher disease
Espagnol : enfermedad de Gaucher
Étymologie : de P. C. E. Gaucher, 1854 – 1918, médecin français
n. f. Maladie à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène GBA (chr 1q21) codant la glucocérébrosidase, enzyme lysosomale, ou exceptionnellement du gène PSAP (chr 10q21-q22) qui code son activateur, la saposine C (à partir du précurseur, la prosaposine). Il en résulte une accumulation et dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). La prévalence est de l’ordre 1/60 000 dans la population générale. Trois principaux phénotypes sont classiquement distingués :
- le type I, chronique, non neurologique dans 95% des cas, se manifestant par une hépatosplénomégalie, une atteinte osseuse et une thrombopénie ;
- le type II, aigu, neurologique avec atteinte précoce du tronc cérébral et rapidement évolutive (décès avant l’âge de 2 ans) ;
- le type III, subaigu, neurologique qui se manifeste par une encéphalopathie progressive associée aux symptômes du type I.

Le traitement peut être soit un traitement enzymatique de substitution (Cf imiglucérase) soit un traitement de réduction de substrat (Cf miglustat).

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