Gilbert (syndrome de)

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Synonyme(s) : cholémie familiale, maladie de Gilbert,
Anglais : Gilbert's disease
Espagnol : síndrome de Gilbert
Étymologie : du nom du gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert, 1858 – 1927, qui – avec ses collaborateurs – décrivirent les premiers ce syndrome, en 1901
n. m. Maladie génétique par mutation nécessaire, mais non suffisante du promoteur de la TATA box du gène UGTA1, transmise sur le mode autosomique récessif, marquée par un ictère lors d'un jeûne ou d'une infection. L'examen clinique est normal, Les tests hépatiques sont normaux (sauf l'hyperbilirubinémie), il n'y a pas d'hémolyse majeure. La maladie est bénigne. Elle est causée par une moindre affinité de l'enzyme bilirubine UGTA1-transférase pour son substrat en ne produisant que du monoglucuronate de bilirubine, de clairance hépatique moindre.

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