Hémoglobinopathie

De Acadpharm
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Dernière modification de cette page le 03 mars 2017
Anglais : hemoglobinopathy
Espagnol : hemoglobinopatía
Étymologie : grec αἶμα haîma sang, latin glŏbus globe, boule, sphère, amas, groupe compact, infixe –ine protéine, grec πάθή páthế souffrance, douleur, maladie
n. f. Terme générique désignant des maladies héréditaires dues à une anomalie constitutionnelle affectant la fraction globinique de la molécule d’hémoglobine et compromettant le transport de l’oxygène dans l’organisme.
1- L’anomalie peut être qualitative, liée le plus souvent à une mutation entraînant le remplacement d’un acide aminé par un autre dans l’une des chaînes de globine. On connaît ainsi de très nombreuses hémoglobines anormales dues à des mutations différentes. C'est le cas de la drépanocytose ou sicklémie ou anémie à cellules falciformes, maladie très répandue, caractérisée par la présence d’une hémoglobine S (HbS), à chaîne β anormale, une mutation ayant entraîné le remplacement d’un acide glutamique en position 6 par une valine. Elle touche 50 millions d’individus dans le monde. À l’état homozygote est souvent mortelle dès la petite enfance, si pas traitée. Cf drépanocytose.
2- L’anomalie peut être quantitative. C’est le cas des thalassémies où l’insuffisance de synthèse d’une des chaînes de la globine, α ou β, est plus ou moins compensée par la synthèse d’une autre chaîne γ ou δ. On parle d’α-thalassémie, lorsque le défaut de synthèse porte sur les chaînes α et de β-thalassémie, lorsqu’il porte sur les chaînes β. Cf thalassémie.

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