Hémophilie

Dernière modification de cette page le 04 décembre 2017

Anglais : hemophilia

Espagnol : hemofilia

Étymologie : grec αἶμα haîma sang et φιλία philía amitié, vive affection, amour (du gain, du pouvoir)

n. f. Maladie héréditaire récessive liée au sexe (gènes portés par le chromosome X), transmise par les femmes et n'atteignant que les hommes. Altérant une des étapes de la cascade enzymatique de la coagulation sanguine, elle peut se manifester dès l'enfance par des hémorragies internes ou externes répétées (hémarthroses...). Deux types sont décrits :
1- l'hémophilie A, déficit génétique du facteur VIII ou facteur antihémophilique A, par suite d'une inversion ou mutation du gène F8 (chr Xq28) ;
2- l'hémophilie B ou maladie de Christmas, plus rare, due à un déficit du facteur IX ou facteur antihémophilique B (pro-sérine protéase, EC.3.4.21.22) par suite d'une mutation du gène F9 (chr Xq27.1, 27.2). Selon la mutation, cette maladie peut être cliniquement asymptomatique ou très hémorragique.

Diagnostic hématologique et immunologique, permettant de différencier les cas où les facteurs A ou B sont absents de ceux où ces facteurs sont présents, mais inactifs. Traitement par administration renouvelée du facteur déficient (facteur VIII, facteur IX, PPSB éventuellement) et de sang compatible, si nécessaire.