Huntington (maladie de)

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Anglais : Huntington's disease
Espagnol : enfermedad de Huntington
Étymologie : de G. Huntington, 1850 – 1916, médecin généraliste américain
n. f. Maladie génétique autosomique dominante à expression tardive, caractérisée par une atteinte des fonctions motrices, de type chorée, et une atteinte des fonctions cognitives, marquée par des troubles de la personnalité résultant de lésions du striatum. Due à la répétition, au minimum 36 fois, d'un triplet CAG sur le gène de la huntingtine, protéine ubiquitaire au rôle mal défini.

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