Hypophosphatasie

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Dernière modification de cette page le 11 juin 2017
Anglais : hypophosphatasia
Espagnol : hipofosfatasia
Allemand : Hypophosphatasie
Étymologie : grec ὑπο hupo hypo– préfixe signifiant en dessous (en langues modernes : petite quantité, diminution, insuffisance) et φωσφόρος phôsphóros de φῶς φωτός phỗs phôtós lumière et φορός phorós qui porte en avant, qui pousse, littéralement qui apporte ou donne la lumière
n. f. Maladie héréditaire due à une mutation du gène ALPL (Alkaline phosphatase liver) qui code la phosphatase alcaline non spécifique d'organe, la TNSALP (Tissue nonspecific alkaline phosphatase), enzyme qui réalise la déphosphorylation du pyrophosphate inorganique (PPi) en phosphate inorganique (Pi) et joue un rôle essentiel dans la minéralisation osseuse.

Le déficit en TNSALP entraîne des troubles de la minéralisation osseuse, ainsi que des lésions dentaires, qui sont très variables et plus ou moins sévères selon la forme et l'âge d'apparition de la maladie (forme infantile, juvénile, de l'adulte). L'ostéopathie se traduit le plus souvent par des malformations osseuses et troubles de la marche, des fissures ou fractures fréquentes des membres inférieurs avec retard de consolidation, une perte prématurée des dents, et, dans la forme infantile la plus sévère, des complications respiratoires et le décès prématuré du nourrisson.
Cf asfotase alfa.


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