Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT)

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Anglais : hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase
Espagnol : hipoxantina-guanina fosforibosil transferasa
Étymologie : grec ὑπο hupo hypo– préfixe signifiant en dessous et ξανθός xanthós jaune foncé, espagnol guano tiré du quechua huanu fiente, grec φωσφόρος phôsphoros qui apporte la lumière, français ribose, latin transferre porter d'un lieu à un autre, transporter, transcrire suffixe –ase
n. f. Enzyme qui catalyse la reconversion des deux bases puriques, hypoxanthine et guanine, en nucléotides monophosphate, IMP et GMP, en présence de phosphoribosyl-pyrophosphate (5-PRPP).

Un déficit héréditaire entraîne une hyperuricémie importante avec encéphalopathie irréversible, la maladie de Lesch-Nyhan.

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