Ichtyose

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Dernière modification de cette page le 24 février 2017
Synonyme(s) : ichthyose
Anglais : ichtyosis
Espagnol : ictiosis
Étymologie : grec ἰχθύς ikhthús, génitif ἰχθύος ikhthúos, poisson et suffixe –ose maladie
n. f. Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : lymphome de Hodgkin, infection (lèpre, VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), sarcoïdose, endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une mutation du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une cryptorchidie. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :

1- les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :
1-1- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;
1-2- l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme.

2- les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques. Elles comprennent :
2-1- l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;
2-2- l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par mutations du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la kératinocyte-transglutaminase ; type 2 par mutation d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par mutation du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;
2-3- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques.

3- les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées. Elles regroupent cinq syndromes :
3-1- le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par mutation du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;
3-2- le syndrome de Netherton, dermatose très rare par mutation du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;
3-3- la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par mutation des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la mutation ;
3-4- le syndrome IFAP (Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome) dermatose transmise sur le mode lié à l'X par mutation non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une alopécie et une photophobie ;
3-5- le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par mutation du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;
3-6- le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de bases génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.

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