Joubert (syndrome de)

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Dernière modification de cette page le 08 février 2017
Anglais : Joubert's syndrome
Espagnol : síndrome de Joubert
Étymologie : du nom du Dr Marie Joubert, neurologue québécoise
n. m. Neuropathie congénitale transmise sur le mode autosomique récessif par mutations de 8 gènes et un locus : INPP5E (chr 9q34), AHI1 (chr 6q23.6), NPHP1 (chr 2q13), CEP290 (chr 12q21.32), TMEM (chr 8q22.1), ARL13B (chr 3q11.1), CC2D2A (chr 4p15.32), et locus CORS2 (chr 11). Une mutation du gène C5ORF 42 a été mise en évidence. Provoque des ciliopathies avec dysgénésie vermienne et associe ataxie, retard mental, hypotonie, troubles oculaires et tachypnées. Peut se compliquer d'une néphronopthise avec fibrose hépatorénale et polydactylie des mains et/ou des pieds.

Cf syndrome de Meckel.

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