Klinefelter (syndrome de)

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Anglais : Klinefelter syndrome
Espagnol : síndrome de Klinefelter
Étymologie : de H. F. Klinefelter junior, 1912 – 1990, endocrinologue américain
n. m. Aneuploïdie par excès d'un chromosome sexuel X ; cette trisomie mosaïque, de formule chromosomique 2N=47, XXY, montre un phénotype de type masculin, infertile, avec une hypotrophie testiculaire, un retard mental et une morphologie marquée par une diminution de la masse musculaire, de longues jambes et une cage thoracique volumineuse.

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