Krabbe (maladie de)

Dernière modification de cette page le 19 janvier 2016

Synonyme(s) : leucodystrophie à cellules globoïdes

Anglais : Krabbe disease

Espagnol : enfermedad de Krabbe

Étymologie : de K. H. Krabbe, 1885 - 1965, neurologiste danois

n. f. Maladie de surcharge lysosomale, due à des mutations du gène GALC (chr 14q31) codant l'enzyme lysosomale, la galactocérébrosidase, qui catabolise la première étape du catabolisme du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation du système nerveux central et du système nerveux périphérique. La forme infantile débute très souvent (85 % - 90 % des cas) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans ; les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement...
Quelques cas sont dus à une mutation du gène de la prosaposine, PSAP (chr 10q21-q22), codant la saposine-A nécessaire à l’activité de la galactocérébrosidase.