Leucinose

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016
Synonyme(s) : maladie des urines à odeur de sirop d'érable,
Anglais : maple syrup urine disease (msud), leucinosis
Espagnol : enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, lucinosis
Étymologie : grec λευκός leukós brillant, pur, blanc, suffixe -ose maladie
n. f. Maladie métabolique héréditaire par mutation des gènes BCKDHA (chr 19q13.1-13.2), BCKDHB (chr 6p22-21) ou DBT (chr 1p31) codant pour les sous-unités E1α, E1β, et E2 de la décarboxylase α-céto-acide. Transmise sur le mode autosomique récessif, le déficit bloque le métabolisme du céto-analogue d'acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine ou valine) provoquant leur accumulation dans l'organisme. L'élimination rénale de ces catabolites donne aux urines l’odeur caractéristique de sirop d’érable. Les diverses mutations sont responsables de l'une des trois formes de maladies suivantes :


1- la leucinose aiguë

Anglais : acute leucinosis
Espagnol : leucinosis aguda
D'expression néonatale avec ataxie, rigidité musculaire, convulsions et décérébration rapidement létale.


2- la leucinose subaiguë

Anglais : subacute leucinosis
Espagnol : leucinosis subaguda
De révélation plus tardive avec encéphalopathie, léthargie et retard mental, hypotonie et opisthotonos, troubles respiratoires.


3- la leucinose chronique ou intermittente

Anglais : chronic ou intermittent leucinosis
Espagnol : leucinosis crónica ou intermitente
De révélation, à tout âge, par une crise avec coma acidocétosique lors d'ingestion d'alimentation trop riche en protéines.

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