Leucodystrophie

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Dernière modification de cette page le 21 février 2017
Anglais : leukodystrophy
Espagnol : leucodistrofia
Étymologie : grec λευκός leukós brillant, pur, blanc, δυσ dus dys- préfixe exprimant difficulté, malheur et τροφή trophế action de nourrir, nourriture, aliment, genre de vie
n. f. Terme générique désignant une famille de neuropathies dégénératives héréditaires caractérisées par la démyélinisation de la substance blanche du cerveau, suite à une anomalie du catabolisme de certains lipides complexes. Il existe des formes autosomiques ou liées à l'X, récessives ou dominantes se déclarant chez l'enfant ou à l'âge adulte. Elles sont marquées par l'extension irréversible de troubles nerveux, psychomoteurs et sensoriels.


Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte

Anglais : autosomal dominant adult-onset leukodystrophy
Espagnol : leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos
Leucodystrophie provoquée par la duplication du gène LMNB1 (chr 5q23) codant pour la surproduction de lamine-B1.


Leucodystrophie à cellules globoïdes

Cf maladie de Krabbe.


Leucodystrophie cérébrale progressive

Anglais : progressive cerebral leukodydtrophy
Espagnol : leucodistrofia cerebral progresiva
Destruction progressive de la gaine de myéline du système nerveux avec atteinte motrice irréversible. La réaction inflammatoire des cellules gliales produit une hyperprotéinorachie.


Leucodystrophie familiale progressive

Synonyme(s) : maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anglais : hereditary adult-onset leukodystrophy
Espagnol : leucodistrofia hereditaria progresiva
Leucodystrophie hypomyélinisante par mutations du gène PLP1 (chr Xq22) altérant le protéolipide PLP1 de la myéline du tissu cérébral. De transmission récessive liée à l'X dans sa forme classique, elle s'installe au cours de l'enfance avec hypotonie, retard intellectuel et nystagmus pour évoluer rapidement vers une ataxie, athétose et quadriplégie spastique avec une espérance de vie raccourcie. La forme néonatale associe cliniquement nystagmus, hypotonie majeure et convulsions. Le handicap moteur et l'aphasie sont de règle. Le décès survient le plus souvent avant 30 ans. Une forme atténuée est décrite.


Leucodystrophie avec insuffisance surrénale

Cf adrénoleucodystrophie.


Leucodystrophie métachromatique

Synonyme(s) : maladie de Scholz-Greenfield, sphingolipidose sulfatidique de Scholtz, mucosulfatidose
Anglais : metachromatic leukodystrophy
Espagnol : leucodistrofia metacromática
Maladie lysosomale héréditaire par mutation du gène ARSA (chr 22q13) provoquant un déficit en arylsulfatase A ou du gène PSAP (chr 10q21-q22) provoquant le déficit en saposine B. Transmise sur le mode autosomique récessif elle se traduit par une accumulation tissulaire de cérébrosides-sulfates avec métachromasie des tissus et démyélinisation du système nerveux central et périphérique. Cette mucosulfatidose se présente sous trois formes : 1- la forme infantile la plus fréquente et la plus sévère apparaissant entre 1 et 3 ans au moment de l'acquisition de la marche. La fonction cognitive étant préservée, elle est marquée par la détérioration importante du système nerveux central avec cécité, dysphasie, perte de la marche et de la station debout puis coma. Le plus souvent, la maladie évolue vers la mort en cinq à six ans après le début de la maladie 2- la forme juvénile qui survient entre 4 et 12 ans avec des troubles du comportement, une baisse des fonctions cognitives et psychiques et des troubles du langage. Il y a atteinte motrice tardive et progressive avec parfois crises convulsives. Décès vers l'âge de vingt ans 3- la forme adulte rare, mais grave, par perte progressive des facultés mentales. Elle évolue vers la démence puis le décès dans les mois qui suivent l'apparition de la maladie.

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