Mutation

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Dernière modification de cette page le 12 février 2018
Anglais : mutation
Espagnol : mutación
Étymologie : latin mūtātĭo changement, altération
n. f. Changement radical, conversion, évolution profonde.



Génétique



Modification spontanée ou provoquée, souvent héréditaire, du génome d'une cellule, d'un tissu ou d'un organisme. Les conséquences sont variées, fonction de la partie du génome touchée et du changement apporté dans l'information génétique.

Mutation allélique

Anglais : allelic mutation
Espagnol : mutación del alelo
Mutation affectant une seule base ou un nombre limité de bases à un locus déterminé (allèle mutant).


Mutation chromosomique

Anglais : chromosomal mutation
Espagnol : mutación cromosómica
Mutation concernant soit la structure d'un ou plusieurs chromosomes (remaniement d'un grand nombre de nucléotides), soit leur nombre (aneuploidie, monosomie, trisomie), soit les deux à la fois (fusion).


Mutation faux-sens

Anglais : missense mutation
Espagnol : mutación inversa
Mutation qui transforme un codon spécifiant un acide aminé en un codon qui en spécifie un autre. La conséquence est la présence, dans une protéine, d'un acide aminé à la place d'un autre.


Mutation germinale

Anglais : germline mutation
Espagnol : mutación germinal
Mutation autosomale qui touche l’ADN des gamètes. L’individu lui-même ne sera pas affecté, à la différence de ses descendants. Chez l’Homme, une telle mutation peut être à l’origine d’une maladie génétique héréditaire.


Mutation non-sens

Anglais : nonsense mutation
Espagnol : mutación sin sentido
Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon non-sens (Cf codon). Cette mutation entraîne l'arrêt de la synthèse d'une protéine avant son terme normal.


Mutation ponctuelle

Anglais : point mutation
Espagnol : mutación puntual
Mutation portant sur une seule base d'un ADN (par substitution, délétion ou insertion). Elle peut modifier soit un seul codon, soit le cadre de lecture.


Mutation silencieuse

Anglais : silent mutation
Espagnol : mutación silenciosa
Mutation qui ne provoque aucune modification apparente dans les propriétés ou l'activité du produit d'expression du gène.


Mutation somatique

Anglais : somatic mutation
Espagnol : mutación somática
Mutation survenant dans une cellule non germinale, pouvant se produire tout au long de la vie de n'importe quelle cellule et transmise à la lignée des cellules filles. Les cellules mutées forment un clone qui peut parfois évoluer vers une tumeur cancéreuse.


Mutation suppressive

Anglais : suppressive mutation
Espagnol : mutación supresora
Mutation associée à une première mutation, et qui en compense les effets phénotypiques.

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