Myopathie

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Dernière modification de cette page le 02 mars 2017
Anglais : myopathy
Espagnol : miopatía
Étymologie : grec µῦς mûs rat, souris, moule, coquillage, muscle et πάθή páthế souffrance, douleur, maladie
n. f. Affection musculaire dégénérative pouvant atteindre les muscles squelettiques, cardiaques et lisses, débutant le plus souvent dans l'enfance, caractérisée par une diminution de la force des muscles atteints et un degré variable d'atrophie.

Le terme de myopathie recouvre un très grand nombre de maladies. On distingue :
1- les myopathies primitives avec les dystrophies musculaires d'origine génétique, les myopathies congénitales, les myopathies inflammatoires acquises (exemple : dermatomyosite, polymyosite, connectivite mixte, diverses myosites), les calanopathies musculaires, les myopathies métaboliques (exemples : glycogénoses musculaires, myopathies mitochondriales). Leur transmission est soit lié à l'X, soit autosomique dominante soit autosomique récessive ;
2- les myopathies secondaires qui sont des complications d'affections endocriniennes (hyperthyroïdie, hypothyroïdie, syndrome de Cushing), métaboliques (paralysie périodique avec dyskaliémie myoglobinurique) ou toxiques (alcoolisme chronique).



Myopathie de Duchenne

Synonyme(s) : Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Anglais : Duchenne muscular dystrophy
Espagnol : distrofia muscular de Duchenne
Étymologie : de G. B. Duchenne, 1806 - 1875, médecin neurologue français
La plus connue et la plus grave des myopathies, due à un déficit de la dystrophine suite à une mutation du géne DMD sur le chromosome X et entraînant une dégénérescence des muscles squelettiques, cardiaques et lisses. Cf distrophine.

Le diagnostic se base sur le tableau clinique, les antécédents familiaux et les résultats de laboratoire (activité da créatinine-kinase sérique de 100 à 200 fois plus élevée que la normale). La biopsie musculaire montre une dystrophie et une absence totale de dystrophine.

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