Neurofibromatose

De Acadpharm
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Dernière modification de cette page le 09 février 2017
Anglais : neurofibromatosis
Espagnol : neurofibromatosis
Étymologie : grec νεῦρον neûron nerf, latin fĭbra fibre des plantes, filaments, lobes du foie, entrailles, grec ῶμα ỗma tumeur, suffixe –ose maladie
n. f. Famille de pathologies héréditaires, transmises sur le mode autosomique dominant, ayant en commun des signes cutanés.


Neurofibromatose type I

Synonyme(s) : NF-1, maladie de Von Recklinghausen
Anglais : neurofibromatosis type I
Espagnol : neurofibromatosis tipo I
Génodermatose, par formes mosaïques du gène NF1 (chr 17q11.2), invalidant la production de neurofibromine. Elle est marquée par une dysplasie neuro-ectodermique avec de nombreuses taches « café au lait » et des neurofibromes, avec risque de développer une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques.


Neurofibromatose type II

Synonyme(s) : NF-2, neurofibromatose acoustique
Anglais : neurofibromatosis type II
Espagnol : neurofibromatosis tipo II
Maladie génétique, par mutation du gène NF2 (chr 22q12), transmise sur le mode autosomique dominant, caractérisée par : 1- des atteintes des nerfs périphériques (schwannomes vestibulaires bilatéraux, mais aussi méningiomes, plus rarement astrocytomes, ependymomes) 2- des schwannomes sous-cutanés s et neurofibromes 3- des manifestations oculaires présentes dès l'enfance.

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