Phénylcétonurie

De Acadpharm
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Dernière modification de cette page le 02 juin 2018
Anglais : phenylketonuria (PKU)
Espagnol : fenilcetonuria
Allemand : Phenylketonurie
Étymologie : grec φαίνω phaínô éclairer, montrer, paraître et ὕλη húlê bois, matière, latin ăcētum vinaigre esprit caustique, suffixe –one fonction cétone, grec οῦρον oûron urine)
n. f. Maladie métabolique héréditaire due à l'une des 500 mutations (notamment R408W) affectant le gène PAH (chr12q22-q24.2) transmise sur le mode autosomique récessif et inactivant de manière plus ou moins profonde la formation de phénylalanine hydroxylase. Elle est caractérisée par une hyperphénylalaninémie et phénylcétonurie. Les formes sévères sont marquées par une encéphalite sévère avec arriération mentale, des troubles neurologiques variés avec défauts de pigmentation des phanères.

Le dépistage néonatal systématique à J3, pratiqué en France depuis les années 1965, permet la prise en charge de soins immédiate du nouveau-né par un régime alimentaire sans phénylalanine qui corrige et maîtrise efficacement la symptomatologie.

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