Rédaction:Aarskog (syndrome d’)

De Acadpharm
Aller à : Navigation, rechercher
Synonyme(s) : syndrome d’Aarskog-Scott, syndrome facio-digito-génital
Anglais : Aarskog-Scott syndrome
Espagnol : síndrome de Aarskog-Scott ou síndrome facio-digito-genital
Étymologie : de D. Aarskog, 1928- , pédiatre norvégien
n. m. Pathologie génétique rare transmise sur le mode récessif lié à l’X par mutations du gène FGD1 (chr XDp11.21). Ce syndrome affecte le développement de l’enfant : celui-ci est de petite taille (-3 DS), montre des dysplasies cranio-faciales, génitales et digitales avec bradydactilies, une déficience intellectuelle et une hypervitaminose.

Une hypoplasie du nerf optique est plus rarement décrite.