Recklinghausen (maladie de)

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Dernière modification de cette page le 18 mars 2015
Synonyme(s) : neurofibromatose congénitale de type 1 (NF1)
Anglais : Recklinghausen disease
Espagnol : enfermadad de Recklinghausen
Étymologie : de F. D. von Recklinghausen, 1833-1910, médecin allemand
n. f. 1- Affection génétique par mutations du gène NF1 (chromosome 17q11.2) codant la neurofibromine produite par de nombreux tissus (cerveau, rate, thymus et reins) de transmission autosomique dominante pour la moitié des cas. Des néomutations dans les autres cas ont été identifiées sur le chromosome paternel. Elle associe diverses malformations du névraxe à des tumeurs cutanées, nerveuses et oculaires de petite taille d'origine ectodermique. Les malformations apparaissent au plus tard dans la jeune enfance. Elle est facteur de risque de schwannome ; 2- Cf ostéite fibrokystique.

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