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Risdiplam

De acadpharm
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Dernière modification de cette page le 16 août 2020
Risdiplam.

n. m. (DCI). Petite molécule de synthèse élaborée à partir d’un noyau central pyridopyrimidone substitué par un fragment imidazopyridazine, Elle a la propriété de modifier l’épissage du gène SMN2 (survival motor neurone-2) en réintégrant l’exon 7 manquant vers la production d’ARN messager, sur toute la longueur du transcrit, permettant ainsi une augmentation de la formation de la protéine de survie du motoneurone (SMN) codée par les gènes SMN1 et SMN2, Cette protéine de survie du motoneurone est déficiente dans l’amyotrophie spinale proximale (AMS ou SMA, spinal muscular atrophy), à la suite de délétions bialléliques et autres mutations.

Le risdiplam est indiqué quotidiennement, par voie orale (bouche ou sonde gastrique) pour le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale de type 1, maladie neurodégénérative rare, mais grave , se manifestant par une faiblesse et une atrophie des muscles liées aux faibles niveaux de protéine fonctionnelle SMN,
Cf nusinersen, onasemnogène abéparvovec.

Références et annexes :
Poirier A, Weetall M, Heinig K, Bucheli F, Schoenlein K, et al. Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. Pharmacol Res Perspect. 2018 Nov 29;6(6):e00447. doi: 10.1002/prp2.447