Sphingolipidose

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Dernière modification de cette page le 31 août 2015
Anglais : sphingolipidosis
Espagnol : esfingolipidosis
Étymologie : grec Σφίγξ Sphínx Sphinx, du verbe σφίγγω sphíngô étreindre, enserrer et λίπος lípos graisse animale, suffixe –ose maladie
n. m. Terme générique désignant des enzymopathies génétiques affectant l'une des étapes du catabolisme des sphingolipides des membranes cellulaires. Le dépôt tissulaire de ces catabolites intermédiaires provoque des dysfonctionnements d‘organes avec des signes cliniques très variables. Dans la nomenclature internationale des sphingolipidoses, la classification exclut les gangliosidoses ainsi que quelques autres troubles du métabolisme des sphingolipides.

Cf Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick (maladie de) et leucodystrophie métachromatique.

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