Wilson (maladie de)

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Dernière modification de cette page le 25 février 2015
Anglais : Wilson's disease
Espagnol : enfermadad de Wilson
Étymologie : de S. Wilson, 1878 - 1936, médecin britannique
n. f. Maladie génétique par mutation du gène ATP7B (chr 13q14.3) transmise sur le mode autosomique récessif provoquant le déficit en une enzyme de type ATPase, transporteur de Cu2+. Le déficit en transport reverse du cuivre conduit à son accumulation notamment au niveau du foie, du cerveau et de l'œil. Il y a simultanément déficit en céruléoplasmine sans altération du gène CP (chr 3q23-q25). Cette pathologie se présente dans l'enfance ou, plus tard, chez le jeune adulte sous forme de fatigue avec anorexie, atteinte hépatolenticulaire avec ictère, puis cirrhose et troubles oculaires avec formation d'un anneau de Kayser – Fleischer gris bleuté au niveau de la cornée. Le dépôt de cuivre, dans les noyaux gris centraux, provoque des troubles neurologiques avec ataxie, rigidité type maladie de Parkinson, tremblements, dépressions et troubles de l'humeur.

Une variation de l'expression du gène PRNP (chr 20p13) codant une protéine prion est décrite pour modifier les conditions d'apparition et la symptomatologie clinique de cette maladie.

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