Wolman (maladie de)

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Dernière modification de cette page le 21 mars 2016
Anglais : Wolman’s disease
Espagnol : enfermadad de Wolman
Étymologie : de M. Wolman, 1915 – …, neurologue israélien
n. f. Lipoïdose héréditaire par mutations du gène LIPA (chr 10q24-q25), transmise sur le mode autosomique récessif, affectant la formation de la lipase acide lysosomale. Son déficit, plus ou moins sévère, affecte le catabolisme des esters de cholestérol et des triglycérides qui s'accumulent alors massivement dans la majorité des tissus. La maladie débute, dès les premières semaines de vie, par une distension abdominale, vomissements, hépatosplénomégalie, avec ictère parfois ascitique, diarrhée avec stéatorrhée, malnutrition et une atonie musculaire. Il y a des calcifications au niveau des surrénales et retard de croissance, des désordres psychomoteurs, avec réflexe de Babinski positif. Ultérieurement s'installe un état cachectique. La survie dépasse rarement un an.

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