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Xanthinurie

De acadpharm
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Dernière modification de cette page le 03 mars 2021
Synonyme(s) : xanthinurie héréditaire
Anglais : xanthinuria
Espagnol : xantinuria
Étymologie : grec ξανθός xanthós jaune foncé et οῦρον oûron urine
n. f. Pathologie génétique rare par mutations du gène XDH (chr 2p23.1, xanthine déshydrogénase ) et/ou du gène MOCOS (chr18q12.2, cofacteur de molybdène sulfurase), transmise sur le mode autosomique récessif, bloquant la dégradation du noyau purique, au stade hypoxanthine et xanthine. Deux types génétiques sont distingués: le type 1, par mutation du gène XDH, entraînant un déficit en xanthine déshydrogénase et le type 2, par mutation du MOCOS, entraînant un double déficit en xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase. Les deux déficits se traduisent par la même symptomatologie clinique associant: hypo-uricémie sévère, accumulation de xanthine et hypoxanthine très peu solubles dans les liquides biologiques et provoquant lithiase, infection urinaire, hématurie, coliques néphrétiques, insuffisance rénale aiguë et risque d'encéphalopathie sévère. Ces symptômes peuvent survenir à tout âge.