Xanthomatose

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Dernière modification de cette page le 28 mai 2019
Anglais : xanthomatosis
Espagnol : xantomatosis
Étymologie : grec ξανθός xanthós jaune foncé et ῶμα ỗma tumeur, suffixe –ose maladie
n. f. Maladie caractérisée par des dépôts tissulaires de cholestérol, par pathologie de son métabolisme formant, à terme, des xanthomes plus ou moins colorés, en divers endroits du corps. Elle peut être localisée ou généralisée. Cf lipoïdose.


Xanthomatose cérébrotendineuse

Anglais : cerebrotendineous xanthomatosis
Espagnol : xantomatosis cerebrotendinosa
Maladie génétique par mutations du gène CYP27A1 (chr 2q33-qter), transmise sur le mode autosomique récessif, se traduisant par un déficit de la stérol 21-hydroxylase qui altère la formation des acides biliaires primaires avec dépôts systémiques et pathogéniques de cholestérol et de cholestanol.
Elle se présente, cliniquement, sous forme d'une cholestase métabolique néonatale avec cataracte à début infantile. Les xanthomes tendineux et cérébraux, avec manifestations neurologiques et neuropsychiatriques, n'apparaissent que chez l'adulte. Lorsque cette symptomatologie clinique est tardive, il y a diarrhée rebelle, cataracte présénile, xanthomes tendineux et troubles neurologiques.


Xanthomatose cutanéo-muqueuse avec diabète insipide.

Cf maladie de Wolman.


Xanthomatose hypercholestérolémique familiale

Synonyme(s) : hypercholestérolémie familiale essentielle ou hyper‑β‑lipoprotéinémie type IIa
Anglais : familial hypercholesterolemic xanthomatosis
Espagnol : xantomatosis hipercolesterolémico familial
Maladie génétique par mutations du gène LDLR (chr19p13.2) de transmission autosomique dominante avec carences en récepteurs membranaires des apolipoprotéines B et E. Elle se présente, cliniquement, sous forme d'athérosclérose précoce et sévère avec xanthomatose de la peau, des tendons et des paupières, un gérontoxon avec dépôt de lipides rétiniens. Il y a de forts risques d'accidents cardiovasculaires vers 40 ans.


Xanthomatose tendineuse

Anglais : tendineous xanthomatosis
Espagnol : xantomatosis tendinosa
Pathologie du métabolisme du cholestérol conduisant à son dépôt tendino-dermique formant des xanthomes, de couleur plus ou moins jaune, en divers endroits du corps.

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