Zellweger (syndrome de)

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Dernière modification de cette page le 24 février 2015
Synonyme(s) : syndrome cérébro-hépato-rénal
Anglais : Zellweger's syndrome
Espagnol : síndrome de Zellweger
Étymologie : de H. U. Zellweger, 1909 - 1990, pédiatre américano-suisse
n. m. Maladie génétique rare par mutations du gène PEX1 transmise sur le mode autosomique récessif bloquant la formation et l'activité des peroxysomes hépatocytaires, avec accumulation d'acides gras à très longue chaîne, cytotoxiques et démyélinisation de nerfs. Ce syndrome se manifeste, dès la naissance, sous forme d'une dysmorphie faciale caractéristique avec déficit intellectuel profond, crises d'épilepsie, cécité, hypotonie musculaire importante avec aréflexie, insuffisance hépatocellulaire sévère et des reins polykystiques.

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