Albinisme

    Dernière modification de cette page le 02 mars 2017
    Anglais : albinism
    Espagnol : albinismo
    Étymologie : latin albĭnĕus blanchâtre
    n. m. Terme générique désignant un groupe de maladies d’origine le plus fréquemment génétique. L’albinisme primaire oculo-cutané (OCA) est transmis sur le mode autosomique récessif. Il est caractérisé par une hypopigmentation plus ou moins accentuée des cheveux et de la peau et par une pathologie oculaire avec hypopigmentation de l’iris et un nystagmus.

    L’albinisme primaire oculaire (OA) est lié à l’X. L’albinisme secondaire accompagne les syndromes de Hermansky-Pudlak (HPS) ou de Chediak-Higashi. Il y a quatre sous-types d’OCA : OCA1 et OCA3 par mutation du gène de la tyrosinase, OCA2 avec le gène tyrosinase non muté et une mutation du gène p qui contrôle le transport de la tyrosinase dans les mélanosomes. Enfin, pour le gène OCA4, une mutation de la protéine intermédiaire de synthèse des mélanines (SLC45A2) est impliquée. L’albinisme secondaire est lié à une anomalie frappant plusieurs types cellulaires dont les mélanocytes.

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