Modifier Publication : Alcaptonurie

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Alcaptonurie dans l'espace Rédaction
Anglais : captonuria
Espagnol : alcaptonuria
Étymologie : arabe القلي al-qaly cendres de salicornes – du verbe قلى qalā frire, latin cuire dans une poêle latin captāre chercher à prendre, à saisir, à attraper, à surprendre par ruse, capter grec οῦρον oûron urine
n. f. Maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif. Cette erreur innée du métabolisme de la tyrosine est caractérisée par accumulation et dépôt d’acide homogentisique polymérisé sur les tendons, les cartilages et les tissus fibreux avec excrétion urinaire d'alcaptone brunissant à l'air en milieu alcalin.

Le déficit en homogentisate-oxydase hépatique bloque la voie du catabolisme de la tyrosine au stade de l’acide homogentisique, avant conversion en acide maléylacétoacétique.


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