Alcaptonurie

    Dernière modification de cette page le 12 juillet 2017
    Anglais : captonuria
    Espagnol : alcaptonuria
    Étymologie : arabe القلي al-qaly cendres de salicornes – du verbe قلى qalā frire, latin cuire dans une poêle latin captāre chercher à prendre, à saisir, à attraper, à surprendre par ruse, capter grec οῦρον oûron urine
    n. f. Maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif. Cette erreur innée du métabolisme de la tyrosine est caractérisée par accumulation et dépôt d’acide homogentisique polymérisé sur les tendons, les cartilages et les tissus fibreux avec excrétion urinaire d'alcaptone brunissant à l'air en milieu alcalin.

    Le déficit en homogentisate-oxydase hépatique bloque la voie du catabolisme de la tyrosine au stade de l’acide homogentisique, avant conversion en acide maléylacétoacétique.

    A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Autres
    Dernière modification le 28 octobre 2017, à 11:10