Alpha-mannosidose
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Dernière modification de cette page le 17 novembre 2020
- Étymologie : grec α alpha et μάννα mánna manne, de l'araméen manná, puis de l'hébreu mān nourriture des Hébreux dans le désert, français -oside, sucre
- n. f. Maladie héréditaire de surcharge lysosomale, extrémement rare, transmise selon le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit en alpha-mannosidase acide à l'origine d'une accumulation d’oligosaccharides riches en mannose, produits de dégradation des glycoconjugués.
- Les formes sévères sont rapidement mortelles ; les formes légères à modérées se traduisent par des troubles majeurs : déficit immunitaire, anomalies faciales et squelettiques, troubles de l’audition, déficit intellectuel.