Exome
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Dernière modification de cette page le 05 février 2021
- Anglais : exome
- Espagnol : exoma
- Allemand : Exom
- Étymologie : grec ἔξω exô adverbe, préposition et préfixe signifiant en dehors (de) et ῶμα ỗma tumeur
- n. m. Ensemble des régions codantes (exons) du génome d’un organisme. Chez l’Homme, il représente environ 1,5 % des séquences du génome (20 310 gènes codants dans la version GRCh38 p10 du génome humain de référence).
Cette notion est apparue avec l’arrivée des technologies de séquençage à haut débit. Le séquençage des exons est apparu comme une stratégie de choix pour l’identification des bases moléculaires des pathologies mendéliennes. En pratique clinique, on peut distinguer :
- le séquençage d’exomes ciblant ou non les régions transcrites non traduites (UTR, untranslated transcribed region) ;
- le séquençage d’exomes dits « cliniques », ciblant uniquement les gènes dont l’implication en pathologie, est aujourd’hui démontrée (environ 4 000 gènes (Statistique OMIM avril 2017).