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Modifier Publication : Fosdénoptérine

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Fosdénoptérine selon Groupe 22
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Fosdénoptérine.

n. f. (DCI). Pyranoptérine monophosphate cyclique de synthèse, précurseur du cofacteur à molybdène nécessaire à l’activité d’enzymes telles que la xanthine oxydase , la xanthine-aldéhyde-oxydase, la sulfite oxydase, la molybdène sulfurase, etc. Des mutations dans l’un des quatre gènes codant ce cofacteur  ne permettent pas la synthèse in vivo du monophosphate cyclique de la pyranoptérine (cPMP, cyclic pyranopterin monophosphate). Le déficit engendre une maladie très rare, appelée xanthinurie de type 3, qui apparaît peu après la naissance avec des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions, retard mental sévère) et une espérance de vie de 4 ans.

Indiquée, par voie intraveineuse, pour réduire le risque de décès chez les enfants ayant un déficit en cofacteur à molybdène de type A (MoCD-A, Molybdenum cofactor deficiency type A).


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