A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Autres

Groupe 11:Exome

De acadpharm
Révision datée du 9 mai 2017 à 16:56 par Philippe.chatron (discussion | contributions) (Enregistré en utilisant le bouton "Sauvegarder et continuer" du formulaire)
Sauter à la navigation Sauter à la recherche

NE PAS PUBLIER - RELECTURE EN COURS (forme) 11

Génétique



n. m. Ensemble des régions codantes (exons) du génome d’un organisme.
Chez l’Homme, il représente environ 1% des séquences du génome (20310 gènes codants dans la version GRCh38 p10 du génome humain de référence). Cette notion est apparue avec l’arrivée des technologies de séquençage à haut débit et son séquençage apparaît depuis comme une stratégie de choix dans l’identification des bases moléculaires des pathologies mendéliennes.
En pratique clinique, on peut distinguer :
  1. le séquençage d’exomes ciblant ou non les régions transcrites non traduites (UTRs)
  2. le séquençage d’exomes dits « cliniques » ciblant uniquement les gènes dont l’implication en pathologie est aujourd’hui démontrée (environ 4000 gènes (Statistique OMIM avril 2017).